Overslaan en naar de inhoud gaan
S-blog Een blog van Nationaal
Een blog van De Voorzorg
Zeldzame ziekten vind je overal
Hoewel de term ‘zeldzame ziekte’ het tegendeel doet vermoeden, zijn er in Vlaanderen naar schatting 360 000 tot 480 000 mensen met een zeldzame ziekte. Koepelorganisatie RaDiOrg ijvert voor hun belangen. Op de koffie bij voorzitster Eva Schoeters (45) en Linda van den Sande (32), beiden mama’s van een kindje met een zeldzame ziekte.
Samen 04.02.2019
Wat is een zeldzame ziekte precies?

Artrose. Diabetes. Borstkanker. Het zijn geen onbekende ziekten. Maar de ziekte van Wolfram, het Valproaat-syndroom of slokdarmatresie: de kans dat deze je bekend in oren klinken, is minder groot.

“Naar schatting zijn er zo’n 7000 soorten zeldzame ziekten”, vertelt Eva Schoeters van RaDiOrg. “Een ziekte krijgt het label ‘zeldzaam’ als er minder dan 1 op de 2000 mensen mee kampen. Onder die paraplu zitten ‘bekende’ ziekten als mucoviscidose en ALS, maar natuurlijk ook zeldzame ziekten.”

Op 28 februari is het Dag van de Zeldzame Ziekten. Met die dag willen we beleidsmakers en het brede publiek bewuster maken van zeldzame ziekten en hun impact op het leven van patiënten.

Informeren, sensibiliseren en participeren

RaDiOrg overkoepelt 80 Belgische verenigingen voor mensen met een zeldzame ziekte. “Waar vind ik de beste expert? Waar vind ik lotgenoten? Welke verdere ondersteuning is mogelijk, bijvoorbeeld op vlak van terugbetaling? Dat zijn de 3 meest voorkomende vragen”, vervolgt Eva. “We brengen de mensen in contact met patiëntenverenigingen en experts die er het beste antwoord op kunnen geven.”

“Daarnaast kloppen ook zorgverleners, beleidsmakers en overheidsinstanties geregeld bij ons aan”, zegt Eva. “We vinden het belangrijk om heel dicht bij hen te staan om zo de specifieke belangen van mensen met een zeldzame ziekte op de agenda te zetten. Zo werken we momenteel aan sensibiliseringsacties voor huisartsen. Zij hebben immers een sleutelpositie in de diagnosestelling.”

Eva’s zoon Pepijn heeft het Tubereuze Sclerose Complex.

Plots een ander leven

Eva’s zoon Pepijn heeft het Tubereuze Sclerose Complex. “In ons land treft de aandoening naar schatting 1000 tot 1200 mensen. De oorzaak ligt in een genetische afwijking die bij Pepijn gepaard gaat met epilepsie, ontwikkelingsachterstand en autisme. De ziekte veroorzaakt ook de groei van tumoren. Bij Pepijn zitten die momenteel op zijn hersenen en nieren, voorlopig gelukkig zonder erge gevolgen.”

Een ernstige ziekte - zeldzaam of niet - veroorzaakt een zware druk op het gezinsleven. Vaak hertekent de aandoening het hele leven van het gezin. Eva zette haar carrière als kunsthistorica op een zijspoor. Vandaag zet ze zich bijna voltijds in als vrijwilliger bij RaDiOrg.

Wachten op een diagnose

Linda van den Sande heeft een zoontje van 2 met een zeldzame ziekte en verhuisde er meer dan 4500 kilometer voor. “Bij de geboorte van ons zoontje in Ghana hadden de artsen snel door dat er iets niet klopte”, blikt Linda terug. “Het was niet duidelijk of en hoe Dylan kon urineren en zijn geslachtsdelen waren niet 100 % mannelijk. Enkele weken later bleek hij ook glaucoom en aniridie te hebben, een afwijking aan de ogen waarbij de iris ontbreekt.”

Het gezin besliste om naar België te verhuizen, waar de kansen groter waren om sneller tot een diagnose te komen. Bij zeldzame ziekten kunnen er immers jaren of zelfs decennia overgaan vooraleer er een diagnose is. In afwachting zocht Linda wekenlang alle hoeken van het internet af om een antwoord te vinden. “Wat we toen al in ons achterhoofd hadden werd enkele maanden na zijn geboorte bevestigd: Dylan had het WAGR-syndroom.”

Linda's zoontje Dylan heeft het WAGR-syndroom.

Met z’n tweeën?

WAGR staat voor Wilms tumor (nierkanker), Aniridie, Genitale afwijkingen en een ontwikkelingsachterstand. “Er zijn wereldwijd maar zo’n 450 geregistreerde patiënten met dit syndroom. In België zijn we wellicht met 2. De 2de vond ik jammer genoeg nog niet”, vervolgt ze.

“Dylan krijgt elke 3 maanden een echo van zijn niertjes om tumoren op te sporen. Hij heeft al enkele operaties gehad voor hypospadie (urinebuis die op de verkeerde plaats zit). Daarnaast gaat hij regelmatig op controle voor zijn ogen. Hij kan geen scherp licht verdragen. Onze autoruiten zijn geblindeerd en Dylan draagt een zonnebril als hij buiten komt”, vervolgt Linda. “Hij draagt hoorapparaatjes sinds hij 4 maanden is.”

Omgekeerde rollen

Er gaat nooit een maand voorbij zonder dat Dylan met zijn ouders naar het ziekenhuis gaat. Omdat Linda en haar man voltijds werken, betekent dat vaak puzzelen met de agenda. Eenmaal bij de dokter gebeurt het vaak dat ze de arts zelf inzichten moeten geven over WAGR. “Zeker als we een nieuwe arts ontmoeten zijn de rollen omgekeerd”, vertelt Linda.

Op 28 februari is het Dag van de Zeldzame Ziekten.

Meer dan schakelen

“In de VS bestaat er een supportgroep voor families met WAGR-syndroom. Hier kreeg ik ontzettend veel informatie, vaak nog meer dan de artsen konden geven. Het geeft een enorm goed gevoel om mensen te kennen die hetzelfde meemaken en die begrijpen hoe het is om te leven met een toekomst die erg onzeker is. Ook al wonen ze aan de andere kant van de planeet.”

“In België is er geen patiëntenvereniging voor het WAGR-syndroom. RaDiOrg heeft me wel al enkele keren met succes kunnen doorverwijzen toen ik vragen had. Ik vind het goed dat de vereniging niet alleen een schakelfunctie heeft, maar ook de belangen van mensen met zeldzame ziekten onder de aandacht brengt bij beleidsmakers en in de media.”

Home
Welkom op de S-blog
Welkom!
Kies jouw regio zodat je altijd verhalen te zien krijgt die voor jou relevant zijn.