Overslaan en naar de inhoud gaan
S-blog Een blog van Nationaal
Een blog van De Voorzorg
Leven met mucoviscidose: “Elke goede dag nemen we mee”
Sinds 1 januari 2019 screent de hielprik bij pasgeboren baby’s ook op het erfelijke mucoviscidose. Een vroegere diagnose is nu dus mogelijk. Inge Craninckx' zoontje Jules (9) kreeg de diagnose toen hij 7 maanden oud was. “Het was een lijdensweg om te weten te komen wat er aan de hand was met hem.”
Thuis 27.04.2019
Inge Craninckx' zoontje Jules (9) kreeg de diagnose toen hij 7 maanden oud was.

Gezondheid achteruit

“Jules was regelmatig ziek. Eerst maakten mijn man en ik ons geen grote zorgen, maar zijn gezondheid ging alsmaar achteruit”, herinnert Inge zich. “Toen hij 7 maanden was, kwam hij in het ziekenhuis terecht en volgde de uiteindelijke diagnose. Omdat er geen muco in onze familie zit, hadden we geen reden om daaraan te denken.”

Levensverwachting van 37 jaar

De diagnose zorgde voor opluchting, maar viel tegelijk zwaar. “Je hoort dat je kind ongeneeslijk ziek is en een levensverwachting heeft van zo’n 37 jaar. We kunnen zijn muco niet genezen, maar we kunnen wel infecties en andere symptomen behandelen en zijn leven zo aangenaam mogelijk maken.” En daar komt veel bij kijken. “Jules is snel buiten adem en heeft vaak infecties. Op een normale dag moet hij 30 pillen nemen om goed te functioneren. Hij aerosolt 2 keer per dag en moet elke week naar de kinesist.”

“Je kind te zien lijden en niet kunnen helpen: het is de hel.”

Jules aerosolt 2 keer per dag voor zijn mucoviscidose.

Niet alles meedoen met vriendjes

En ja, soms gaat het mis. In 2018 belandde Jules 2 keer in het ziekenhuis met een longinfectie. Ook op andere zaken heeft de ziekte een invloed. “Hij gaat naar een normale school, maar vindt het moeilijk dat hij niet alles kan meedoen met zijn vriendjes. Wij zelf zijn elke dag uren in de weer met administratie, naar de apotheek gaan, of naar de kinesist of dokter. Ook voor Jules’ broer is dat niet altijd makkelijk”, weet Inge.

Hielprik om zware tijd te vermijden

Of een vroegere diagnose iets had veranderd? Inge knikt. “We hadden Jules een betere start kunnen geven. Doordat hij de 1ste maanden vaak ziek was, heeft hij littekenweefsel op zijn longen, wat hem vatbaarder maakt voor infecties.” De hielprik met mucoscreening hadden ze zeker gedaan. “Ik raad het aan. Wij hadden 7 zware maanden kunnen vermijden. Je kind te zien lijden en niet kunnen helpen: het is de hel. Moeilijk ook om te horen dat het sneller opgespoord had kunnen worden.”

Leven van dag tot dag

Inge zit in de Raad van Bestuur van de Mucovereniging en probeert zo een verschil te maken. De toekomst? Da’s koffiedik kijken. “Er wordt gewerkt aan nieuwe medicatie, die de grondoorzaak van muco zou aanpakken. We trekken ons op aan de hoop dat die medicatie Jules een betere levenskwaliteit kan bieden.” Inge en haar gezin leven van dag tot dag. “Als je chronisch ziek bent, kijk je op een andere manier naar de toekomst. Een slechte dag is een slechte, maar een goede dag is een goede. Die goede dagen nemen we mee.”

Zwanger? Informeer je over de hielprik
Verwacht je een kindje? Bespreek tijdig de hielprik met je arts, zodat je weet wat de mogelijke gevolgen zijn. Je kan dan ook meteen de nodige begeleiding krijgen.

4 vragen over muco en de hielprik

1. Wat is muco?

Mucoviscidose of taaislijmziekte is de meest voorkomende erfelijke ziekte in België. Patiënten krijgen te weinig water in de slijmlagen in het lichaam, waardoor longinfecties en spijsverteringsproblemen ontstaan. Zijn de ouders allebei drager van het ‘muco-gen’, dan hebben ze 1 kans op 4 op een kindje met muco.

2. Wat is de hielprik?

De hielprik is een test die wordt uitgevoerd bij pasgeborenen – 72 tot 96 uur na de geboorte – om aangeboren aandoeningen op te sporen. Er worden enkele druppels bloed verzameld, die worden onderzocht. Vroeger werd in de hiel geprikt, nu meestal in de hand.

3. Waarom is muco opgenomen in de hielprik?

Sinds 1 januari 2019 screent de hielprik ook op mucoviscidose, waardoor de diagnose vroeger gesteld kan worden. Het kindje kan dan vrij snel behandeld worden en een betere ontwikkeling doorlopen. Muco verschilt van de andere aandoeningen die getest worden, omdat het erfelijk is en nog niet geneesbaar is.

4. Wat met het recht om niet te weten?

Ons ziekenfonds is voorstander van de screening van pasgeborenen. Maar we waarschuwen dat de mucoscreening gevolgen kan hebben voor de familieleden. Ze kunnen ontdekken dat ze drager zijn van het gen, ook al zijn ze zelf niet ziek. Ouders moeten het recht hebben om te kiezen of ze dat willen weten en moeten vooraf goed geïnformeerd worden.

Home
Welkom op de S-blog
Welkom!
Kies jouw regio zodat je altijd verhalen te zien krijgt die voor jou relevant zijn.